La chorée de Huntington est l’une des maladies héréditaires rares qui entraînent de nombreux troubles. Pour le moment incurable, divers traitements permettent d’améliorer la qualité de vie du patient. Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? Quels sont les symptômes de la chorée de Huntington ? Comment se fait le diagnostic de la maladie de Huntington ? Quel traitement pour la maladie de Huntington ?

Qu'est-ce que la maladie Huntington ?

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique qui se transmet de génération en génération. Cette maladie se traduit par une autodestruction des neurones localisés dans le striatum. Un patient atteint de cette pathologie présente des troubles psychiatriques, des troubles cognitifs, mais également des troubles psychologiques.

Quels sont les symptômes de la maladie Huntington ?

Les symptômes sont divers pour la chorée de Huntington. Le patient aura du mal à faire des mouvements volontaires. On assiste donc à des mouvements involontaires qui peuvent même aboutir à une perte d’équilibre. La maladie de Huntington entraîne des troubles cognitifs tels que la perte de mémoire, erreur de jugement, etc. Les symptômes associés aux troubles psychiatriques sont : l’agressivité, la pression, l’insomnie, les troubles du sommeil, la bipolarité, etc. La perte de poids est également remarquée.

Quel est le suivi pour quelqu'un atteint de cette maladie ?

Jusqu’à ce jour, il n’y a pas de traitement qui permette de guérir la maladie de Huntington. Le traitement reçu par le patient permet tout simplement de traiter les troubles physiques et psychiatriques. Le traitement pour les troubles physiques se fait avec la kinésithérapie, l’orthophonie, et par des médicaments neuroleptiques. Les psychotropes et la psychothérapie permettent de faire le traitement des troubles psychiatrique. Les antidépresseurs sont aussi prescrits pour le traitement de la maladie.

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie génétique et héréditaire. Elle est due à une mutation d’un gène sur le chromosome 4. Il s’agit du gène codant la synthèse de la protéine Huntigtine. Un enfant ayant un parent atteint de cette maladie génétique a 50 % de chance de développer lui aussi la pathologie. La maladie peut également apparaître chez un sujet avec des parents sains. Mais ces cas sont très rares.

Comment se fait le diagnostic de la chorée de Huntington ?

Le diagnostic se fait d’abord par éliminations des autres maladies génétiques. La maladie de Huntington peut être confondue avec d’autres maladies génétiques comme : la maladie de Wilson, les maladies mitochondriales, la maladie de Pick.

Le diagnostic se base alors sur les symptômes que présente le patient. Les antécédents familiaux concernant cette maladie génétique sont également pris en compte. Pour confirmer la maladie, l’on fait un test génétique.

Lorsqu’un parent est atteint de la chorée de Huntington, il peut demander que le diagnostic se fasse avant la naissance. Si le diagnostic génétique est positif, il pourra interrompre la grossesse.

Par ailleurs, pour avoir rien que des enfants sains, certains porteurs de la Chorée de Huntington ont recours à la fécondation in vitro. Le diagnostic pré-implantatoire permet de choisir un embryon sain.

Quelles sont les formes de la chorée de Huntington ?

La chorée de Huntington est présente dès la naissance. Mais les symptômes de la maladie n’apparaissent généralement qu’entre 35 et 50. Mais ce n’est pas toujours le cas.

La forme juvénile

Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent avant l’âge de 20 ans. La répétition du codon anormal est plus importante. Il faut noter que la dégénérescence est plus grave si la maladie apparaît de façon précoce.

La forme tardive

La chorée de Huntington peut également apparaître après l’âge de 50 ans. Il s’agit de la forme tardive. La répétition du codon muté est moins importante. La pathologie se développe de façon plus lente.

Comment évolue la maladie de Huntington ?

La chorée de Huntington évolue avec le temps. Plusieurs étapes se succèdent.

Stade initial

C’est à cette étape que les premiers symptômes apparaissent. Il s’agit des troubles cognitifs légers. Le sujet peut avoir du mal à faire certaines activités du quotidien. Baisse de la mémoire et de l’attention, trouble du jugement, agressivité, anxiété, nervosité est quelques symptômes présents à cette phase.

Stade intermédiaire

À cette phase, les troubles s’intensifient. Les mouvements involontaires sont plus fréquents et le patient a du mal à contrôler ses muscles. La perte de l’équilibre s’installe peu à peu. Les patients ont du mal à marcher sur une ligne droite. Toutefois, à cette étape, il pourra encore faire quelques activités.

Stade avancé

À ce stade, tous les symptômes sont présents, et les muscles sont plus rigides. Des troubles de l’alimentation et la perte de poids sont remarqués. Une assistance est indispensable dans ce cas.

La maladie de Chorée fait partie des maladies dégénératives les plus rares. Elle est héréditaire et n’a aucun traitement curatif jusqu’à ce jour. Il n’y a pas également de traitement en prévention à part le recours à une fécondation in vitro. Cependant, certains essais cliniques sont en cours pour comprendre les mécanismes liés à cette dégénérescence des neurones.